Os extrañará mi mensaje, pero os tengo que pedir un favor muy grande. Supongo que muchos ya sabréis por Facebook que tengo una amiga, cuya sobrina padece una enfermedad neurodegenerativa, llamada Síndrome de Rett.
Ella me cuenta...
"Le diagnosticaron este síndrome el verano pasado y desde entonces la familia no hemos parado de movernos para conseguir fondos. En España sólo se está investigando en el Hospital San Juan de Luz de Barcelona y el problema es que al ser tan rara (1 persona entre 10.000) no reciben casi subvenciones para seguir con el estudio. Los investigadores son optimistas y nosotros confiamos en que puedan mejorar la calidad de vida de estas niñas y si pudieran curarlas, sería maravilloso.
Como os decía al principio os quería pedir un favor. Es muy sencillo y no os costará nada de tiempo. Hay una fundación "Inocente-Inocente" que está realizando un concurso que tiene un premio de 30.000 euros. A nosotros nos vendrían muy bien para poderlos destinar a la investigación de esta enfermedad tan cruel. Por eso os pido que os metáis en el enlace que viene más abajo y le déis al "Me gusta" que está justo debajo del artículo. Si dejáis un comentario de apoyo será mucho mejor todavía.
Se presenta como candidato un padre de una niña con Síndrome de Rett. Corré maratones con su hija en la silleta para recaudar fondos. El concurso creo que sólo dura una semana y el que más votos de apoyo tenga recibirá el dinero para su proyecto.
Un saludo a tod@s y muchas gracias"
Dejo el enlace, para que aquellos que me leen, por favor, entren en la página, dejen comentario, y apoyen esta causa...
http://www.inocente.com/voluntario/jose-carlos-ferre-voluntario-para-el-sindrome-de-rett-fundacio-san-joan-de-deu?fbconnect_action=postlogoutINFORMACIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE RETT
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966.
Síntomas
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida. También se evidencia un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la pérdida subsiguiente de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y la aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.
Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y aspiración de aire.
También pueden estar presentes: irregularidades en la respiración; anomalías del electrocardiograma; epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica); aumento de la rigidez muscular con la edad, que puede provocar también deformidad y atrofias musculares; deambulación (en cerca del 50% de los sujetos); escoliosis; y retraso del crecimiento.
También dejo el enlace de la asociación:
http://www.rettsyndrome.org/GRACIAS A TODOS...
